Врожденные пороки сердца: алгоритм неонатального скрининга

Легко ли выявить критический порок сердца на уровне родовспомогательного учреждения? Этот вопрос по-прежнему остается спорным, учитывая, что многое зависит от опыта врача и его вовлеченности в проблему. Чтобы сделать диагностику массовой и максимально эффективной, во многих странах разработан и принят определенный алгоритм — скрининг, основанный на клиническом осмотре новорожденного, который рутинно проводят неонатологи, уделяя особое внимание оценке кровотока в нижних конечностях. Дополнение осмотра доступными инструментальными методами диагностики позволяет выявить опорные симптомы критических врожденных пороков сердца (ВПС) и провести первичную дифференциальную диагностику цианоза у детей первых дней жизни.

ПЕРВИЧНАЯ ДИАГНОСТИКА

Неонатальный кардиологический скрининг — важнейший этап первичной диагностики критических ВПС, предопределяющий тактику ведения младенца и в долгосрочной перспективе влияющий на показатели заболеваемости, инвалидизации и смертности. Основная задача скрининга — ранняя диагностика дуктус-зависимых ВПС. Для них характерно быстрое развитие критического состояния с нарастанием артериальной гипоксемии и метаболических нарушений, требующих специализированной помощи и экстренного кардиохирургического вмешательства.

К таким порокам относятся:

• транспозиция магистральных артерий (ТМА);
• атрезия легочной артерии (АЛА) с интактной межжелудочковой перегородкой;
• критический клапанный стеноз легочной артерии;
• коарктация аорты;
• перерыв дуги аорты;
• критический клапанный стеноз аорты;
• синдром гипоплазии левых отделов сердца.

МОСКОВСКАЯ ПРОГРАММА

С 2012 года в Москве действует программа неонатального скрининга для раннего выявления и дифференциальной диагностики ВПС у новорожденных, а также снижения младенческой летальности. Ежегодно в рамках данной программы обнаруживаются более 700 ВПС у новорожденных. Части детей проводятся экстренные кардиохирургические вмешательства, остальным — плановые операции, которым предшествуют стабилизация состояния и медикаментозная терапия.

По статистике, ВПС встречается приблизительно у одного новорожденного из тысячи (0,8:1000). Примерно 30 % детей впадают в критическое состояние и нуждаются в хирургической коррекции ВПС на первом месяце жизни. Учитывая показатели рождаемости, ежегодно в Москве ожидается появление на свет около 300–400 детей с критическими ВПС. К сожалению, своевременная клиническая диагностика ВПС до сих пор представляет сложности для неонатологов и педиатров.

ВЫЯВЛЕНИЕ ВПС: В ЧЕМ СЛОЖНОСТЬ?

• Ранняя выписка из роддомов.
• Афоничность большинства критических ВПС.
• Слабая выраженность цианоза из-за функционирующих фетальных коммуникаций или гипербилирубинемии.
• Отсутствие рутинной практики определения периферической пульсации на всех конечностях и проведения двухзонной пульсоксиметрии.

В ОДИН ЭТАП

В 2019 году была оптимизирована программа проведения скрининга новорожденных на наличие критических ВПС, расширен спектр специалистов и отделений, которые его проводят, и значительно сокращен перечень необходимых исследований. Учитывая гемодинамические особенности критических ВПС, принято решение о проведении скрининга в один этап на третьи-четвертые сутки жизни ребенка (или при выписке из роддома).

Скрининг проводится неонатологом (анестезиологом-реаниматологом отделения реанимации и интенсивной терапии для новорожденных) или специально подготовленной медсестрой в родильных домах (отделениях) и перинатальных центрах. При переводе ребенка на 2-й этап выхаживания или в специализированные неонатальные отделения (неонатологии, реанимации новорожденных, хирургические, нейрохирургические, инфекционные отделения) до третьих суток жизни скрининг проводится на третий-четвертый день после рождения врачом или медсестрой отделения той медицинской организации, куда был переведен ребенок.

ИЗ ЧЕГО СОСТОИТ СКРИНИНГ

• Симметричная оценка пульсации периферических артерий рук и ног.
• Пульсоксиметрия на правой руке и любой ноге (без значительного временного промежутка между исследованиями) с указанием разницы в насыщении между конечностями в процентах.
• Измерение артериального давления (АД) на правой руке и любой ноге.

БАЗОВЫЕ ЗНАНИЯ

Очевидно, что основу скрининга составляет пропедевтика детских болезней, и для проведения качественной диагностики достаточно базовых знаний и навыков врача. Процедура не занимает много времени и требует наличия лишь пульсоксиметра и тонометра. Несмотря на доступность и простоту проведения скрининга, часть новорожденных с критическими ВПС все же отправляются домой без диагноза. Хотя после введения программы обязательного скрининга на критические ВПС ситуация с их ранней диагностикой улучшилась, тем не менее она еще далека от идеала. Мы по-прежнему сталкиваемся с поступлением детей из дома, по каналам скорой медицинской помощи, с пропущенными на этапе родовспомогательных учреждений критическими (чаще бледными) ВПС. Формальный подход к выполнению скрининга, перепоручение проведения диагностики медсестре, не прошедшей специальную подготовку, и/или невыполнение скрининга вообще — вот те факторы, которые делают своевременную постановку диагноза ВПС затруднительной.

ПЕРСОНАЛЬНАЯ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ

Чтобы врачи внимательнее относились к выявлению ВПС, приказом Департамента здравоохранения Москвы № 1017 от 27.11.2019 "О проведении в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы скрининга с целью раннего выявления критических врожденных пороков сердца у новорожденных" введена персональная ответственность за данное мероприятие. Специалист, выполнивший его, заполняет "Карту скрининга на выявление критического врожденного порока сердца", указывает дату проведения и заверяет документ своей подписью. Отметка о выполнении вносится в историю развития новорожденного (форма № 097/у), отметка о проведении проставляется в "Обменную карту" (форма № 113/у) и выписной эпикриз (форма № 027/у).

Считается, что новорожденный не прошел скрининг, если выявлены:

• центральный цианоз или серость кожных покровов;
• отсутствие или значительное ослабление пульсации артерий конечностей, олигурия;
• клинические признаки недостаточности кровообращения степени 2А;
• разница показателей насыщения крови кислородом на правой руке и на ноге по данным пульсоксиметрии — 3 % и более;
• систолическое АД на правой руке на 15 и более мм рт. ст. выше, чем на ноге.

При наличии одного или нескольких признаков ВПС требуется дополнительная диагностика в виде эхокардиографии на месте или перевод ребенка в специализированный стационар в связи с выявленной врожденной патологией сердечно-сосудистой системы. Перевод осуществляется в соответствии с действующими нормативно-правовыми актами (приказ ДЗМ № 458 от 03.07.2018 г.).

ЕВРОПЕЙСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

Опыт зарубежных коллег подтверждает наш оптимизированный подход к диагностике врожденной сердечной патологии. Специалисты европейской рабочей группы по неонатальному скринингу критических ВПС рекомендуют:

• выполнять его спустя как минимум 6 часов после рождения или перед выпиской из роддома;
• проводить пульсоксиметрию в рамках скрининга ВПС во всех европейских странах с помощью современного специализированного оборудования;
• выполнять пульсоксиметрию на двух конечностях: правой руке и правой или левой ноге;
• проводить тренинг медицинского персонала по скринингу;
• вносить свои поправки в протокол отдельно в каждой стране.

Повсеместно за основу скрининга взят тщательный осмотр новорожденного с измерением показателей сатурации и АД. Подобный комплекс неинвазивных диагностических процедур является безопасным, эффективным и экономически оправданным при выявлении критических ВПС периода новорожденности.

Пульсоксиметрия признана обязательной к выполнению методикой в большинстве стран, но из-за отсутствия единого подхода к этому вопросу трактовка результатов и сроки выполнения процедуры значительно варьируют. Канадские специалисты, широко использующие пульсоксиметрию, утверждают, что вероятность обнаружения критического порока сердца при низких значениях показателя сатурации в 5,5 раза выше, чем когда он в норме. Коллеги из США предлагают при получении сомнительного результата первого скрининга проводить его повторно, что должно привести к снижению числа ложноположительных результатов.

Многие зарубежные авторы сходятся во мнении, что пульсоксиметрия внесла огромный вклад в диагностику критических ВПС. Несмотря на высокую чувствительность данного метода и относительную его специфичность, он не рекомендован в качестве единственного средства диагностики и может служить лишь дополнением к многоступенчатой программе скрининга.

ОСОБАЯ НАСТОРОЖЕННОСТЬ

ВПС формируются в первом триместре беременности в те же сроки, что и другие органы и системы. Поэтому особую настороженность в плане ВПС нужно проявлять при осмотре детей с множественными врожденными пороками развития и подозрением на синдромальную патологию (независимо от того, есть шум в сердце или нет), аномальным расположением сердца и печени. Такие дети должны быть переведены в неонатальные отделения или отделения 2-го этапа медицинских организаций, имеющих в своей структуре кардиологические или кардиохирургические койки.

В 2020 году медицинские организации Департамента здравоохранения Москвы начали работать в соответствии с новым алгоритмом скрининга критических ВПС, что, как мы надеемся, приведет к увеличению числа своевременно выявленных критических ВПС и снижению младенческой летальности.