НАШИ ЭКСПЕРТЫ
Быкова Татьяна Александровна
К.м.н., заведующая отделением трансплантации костного мозга для детей с орфанными заболеваниями НИИ ДОГиТ им. Р.М. Горбачевой
опубликованные статьи
Синдром Гурлер
23 Ноября 2021
Мукополисахаридоз 1‑го типа относится к наследственным нарушениям обмена. Это группа заболеваний, при которых из-за генетического дефекта блокируется процесс метаболизма, что приводит к накоплению метаболитов или дефициту продукции фермента. Большинство наследственных нарушений обмена веществ крайне редки по отдельности, но в целом они составляют довольно распространенную группу расстройств среди детей.