НАШИ ЭКСПЕРТЫ
Ковалев Денис Владимирович
Д. м. н., профессор кафедры онкологии, гематологии и лучевой терапии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва
опубликованные статьи
Нейрофиброматоз первого типа у детей: есть лекарство!
9 Августа 2025
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФМ1) встречается у одного из 2,5–6 тысяч новорожденных. Этот распространенный аутосомнодоминантный синдром вызван мутацией гена NF1. Помимо нейрофибром на коже и под ней, а также пигментации в виде кофейных пятен и гамартом радужки (узелков Лиша), появляющихся с пяти лет, у 30–50 % детей возникают плексиформные нейрофибромы (ПН) — опухоли из оболочек нервов, способные оборвать жизнь ребенка до достижения им 15 лет. Современное лечение позволяет избежать такого финала.
