Синдром Вискотта — Олдрича маскируется под идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру или атопию, но несет риск кровотечений, в том числе внутричерепных. Педиатр — первый, кто видит проявления патологии в виде петехии, экземы и частых отитов. Что входит в чек-лист настороженности? Каковы практические алгоритмы выбора и переключения терапии между ромиплостимом и элтромбопагом?

У каждого пятого ребенка в России врожденный дефект иммунитета (ВДИ) выявляется еще в роддоме по результатам неонатального скрининга. Но тысячи детей остаются недиагностированными: за выражением «часто болеющие пациенты» могут скрываться поломки в девяти генах — причина ВДИ в 51 % случаев.