НАШИ ЭКСПЕРТЫ
Вашакмадзе Нато Джумберова
Д.м.н., доцент кафедры факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
опубликованные статьи
Альфа-маннозидоз в практике педиатра
2 Марта 2021
Альфа-маннозидоз — редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, обусловленное недостаточностью фермента альфа-маннозидазы вследствие мутаций в гене MAN 2B 1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. Частота случаев альфа-маннозидоза варьируется от 0,07 в Швеции до 1,51 в Объединенных Арабских Эмиратах на 100 тысяч живых новорожденных.
Задать вопрос эксперту
Если у Вас появились вопросы к автору опубликованной статьи или эксперту,
Вы можете их задать через форму ниже. Спасибо за отклик.
НАШИ ПАРТНЕРЫ
