Генетика поможет диагностировать кардиомиопатию

Выявить пациентов с высоким риском развития кардиомиопатии или сердечной недостаточности среди молодых людей, страдающих фибрилляцией предсердий, можно будет с помощью генетического тестирования.

К такому выводу пришли голландские ученые, проведя исследование, включающее 2 продольные когорты. Они выяснили, что распространенность унаследованных редких генетических мутаций, связанных с кардиомиопатией (CMP-PLP) была в 2 раза выше у пациентов с фибрилляцией предсердий (ФП). А среди тех, у кого аритмия дебютировала до 45 лет, риски возрастали в 5 раз.

Всего в анализ были включены 4482 пациента с ФП и среди тех, у кого были выявлены патогенные гены, риск проявления кардиомиопатии или сердечной недостаточности (СН) после диагностирования аритмии был в среднем на 50-75 % выше, чем у тех, кто не был носителем мутационного гена.

По словам авторов исследования, нужно помнить, что ФП не доброкачественное заболевание и если говорить о его наличии у пациента молодого возраста, то в этом случае риски СН и кардиомиопатии возрастают кратно. «Недостаточно лечить только риск ишемического инсульта, — подчеркивают специалисты. — За носителями патогенных генов надо следить особенно пристально».

Авторы также указывают на ряд проблем, которые ставят перед медицинским сообществом результаты их исследования. Во-первых, стоимость проведения генетических тестов может быть весьма существенной, при этом в медицинской среде мало специалистов именно по сердечно-сосудистой генетике. Во-вторых, во многих странах, даже таких развитых и богатых как США, доступ к таким анализам за пределами крупных городов может быть ограничен.

Именно поэтому, считают ученые, важна правильная стратификация, так как подобный анализ нужен не каждому пациенту. Кроме того результаты исследования могут снизить стоимость процедуры за счет того, что генетическая панель сокращена со 100 до 26 патогенных вариантов при сохранении высокого уровня достоверности.

Представители медицинского сообщества высоко оценили полученные голландскими специалистами результаты. По их словам, они не только подтверждают тезис, что ФП может быть ранним фенотипическим проявлением генетической кардиомиопатии, но и доказывают необходимость генетического тестирования лиц моложе 45 лет с аритмией в анамнезе. А также, полученные данные указывают на растущую потребность во врачах-генетиках и их совместной работе с кардиологами.