Тест ДНК проверит новорожденного на 193 генетических заболевания

Дополнительный скрининговый тест для новорождённых предлагает провести компания Sema4. Он анализирует 166 генов для скрининга 193 генетических состояний и проверяет возможную реакцию на часто назначаемые в детстве препараты. В Соединенных Штатах новорожденные обычно проверяются в больнице на 34 генетические патологии. Sema4 Natalis разработан, чтобы помочь решить проблему недиагностированных заболеваний в дополнение к традиционному скринингу новорожденных. Для заболеваний, охватываемых тестом — например, атипичной эпилепсии, спинальной мышечной атрофии и многих других — есть медицинские вмешательства, которые при раннем проведении могут положительно влиять на будущее благополучие ребенка. Также Sema4 Natalis включает фармакогенетический анализ того, как ребенок может реагировать на 38 препаратов, обычно назначаемых в раннем возрасте — в том числе и антибиотиков. Это поможет педиатрам подобрать индивидуальную терапию и избежать побочных эффектов и неправильных дозировок. Разработчики утверждают: если родители упустили возможность провести скрининг у новорожденного ребенка, они всё ещё могут это сделать, поскольку тест можно проводить детям до десяти лет. Вокруг таких тестов ведется множество споров, поскольку положительные результаты скрининга не означают, что у ребенка обязательно разовьется патология. Тем не менее это может помочь родителям правильно ухаживать за своими детьми, чтобы не допустить развития заболеваний из группы риска. Сейчас такое тестирование обойдётся в 649 долларов. Подготовила Любовь Пушкарская Источник