Нейтропения –– частая гематологическая находка у детей. Ключевая задача педиатра –– не пропустить врожденные формы. В отличие от доброкачественных, они ассоциированы с риском фатальных инфекций, аутоиммунных осложнений и лейкозов. Раннее выявление генетической природы заболевания критически важно для выбора терапии, дальнейшего прогноза и необходимости семейного консультирования.

У каждого пятого ребенка в России врожденный дефект иммунитета (ВДИ) выявляется еще в роддоме по результатам неонатального скрининга. Но тысячи детей остаются недиагностированными: за выражением «часто болеющие пациенты» могут скрываться поломки в девяти генах — причина ВДИ в 51 % случаев.