Синдром Вискотта — Олдрича маскируется под идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру или атопию, но несет риск кровотечений, в том числе внутричерепных. Педиатр — первый, кто видит проявления патологии в виде петехии, экземы и частых отитов. Что входит в чек-лист настороженности? Каковы практические алгоритмы выбора и переключения терапии между ромиплостимом и элтромбопагом?

Нейтропения –– частая гематологическая находка у детей. Ключевая задача педиатра –– не пропустить врожденные формы. В отличие от доброкачественных, они ассоциированы с риском фатальных инфекций, аутоиммунных осложнений и лейкозов. Раннее выявление генетической природы заболевания критически важно для выбора терапии, дальнейшего прогноза и необходимости семейного консультирования.

У каждого пятого ребенка в России врожденный дефект иммунитета (ВДИ) выявляется еще в роддоме по результатам неонатального скрининга. Но тысячи детей остаются недиагностированными: за выражением «часто болеющие пациенты» могут скрываться поломки в девяти генах — причина ВДИ в 51 % случаев.

Врожденные дефекты иммунитета (ВДИ), которые раньше назывались первичными иммунодефицитами (ПИД), представляют собой клинически и молекулярнобиологически разнородную группу генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение работы тех или иных иммунных механизмов.

Препараты человеческого иммуноглобулина (ИГ) применяются в медицинской практике с 1950-х. Первое их использование закономерно связано с лечением пациентов с первичными иммунодефицитами (ПИД) — большой группой заболеваний, в основе которых лежат генетически обусловленные дефекты иммунитета, в частности количественного или качественного антителообразования.

Статья посвящена врожденным дефектам иммунитета или, более привычно, первичным иммунодефицитам (ПИД). В основе этой многообразной, активно расширяющейся группы состояний лежат генетически обусловленные дефекты иммунной системы. ПИД насчитывают более 450 заболеваний, подразделяющихся на 10 групп в зависимости от основного иммунологического патомеханизма.

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) — это гетерогенная группа редких, в основном генетически детерминированных заболеваний, обусловленных дисрегуляцией врожденного звена иммунитета, лихорадкой, признаками системного воспаления. Наиболее изучена из всех АВЗ семейная средиземноморская лихорадка, в основе которой лежит дефект инфламмасомы. При нарушении функционирования комплекса инфламмасомы в результате ее молекулярного дефекта происходит избыточное образование ИЛ‑1β с развитием соответствующих клинических и лабораторных проявлений. В 2016 году завершилось клиническое исследование CLUSTER (Canakinumab Pivotal Umbrella Study in Three Hereditary Periodic Fevers — клинического исследование канакинумаба при трех наследственных периодических лихорадках), одной из задач которого была оценка эффективности и безопасности препарата канакинумаб при колхицин-резистентной семейной средиземноморской лихорадке (colchicine-resistant Familial Mediterranean Fever, crFMF). Уже на 16‑й неделе наблюдения терапия канакинумабом показала эффективность у 71 % пациентов с crFMF. С 2016 года канакинумаб зарегистрирован в РФ по показанию crFMF.

Еще совсем недавно первичные иммунодефициты (ПИД) считались редкими заболеваниями. Однако благодаря новейшим генетическим исследованиям и расширению клинических представлений о врожденных дефектах иммунной системы (ИС) объем знаний в области клинической иммунологии значительно увеличился. Группа первичных иммунодефицитов уже насчитывает более 400 генетических разновидностей, а распространенность ПИД в отдельных европейских странах с развитой иммунологической службой достигает 8 случаев на 100 тыс. населения.

Наследственный ангиоотек (НАО) — редкое (орфанное) заболевание, для которого характерно развитие рецидивирующих ангиоотеков (АО) слизистых оболочек и глубоких слоев дермы различной локализации, в том числе жизнеугрожающей. На вопросы об этом заболевании отвечает эксперт, ведущий иммунолог, д. м. н., профессор РАН Анна Юрьевна ЩЕРБИНА.