Диагностические технологии в арсенале современной медицинской генетики позволяют обнаружить нарушения последовательности ДНК (мутации) — причину широкого спектра заболеваний у детей. Но при всех успехах геномной медицины в знаниях о генетической природе многих патологических состояний остается немало пробелов. Благодаря уникальному альянсу хирургов и цитогенетиков (изучающих хромосомы), исторически сложившемуся в НИКИ Вельтищева, был разработан новый подход к поиску причин пороков развития половой системы, основанный на хромосомном анализе клеток интраоперационных образцов.