Генная терапия адренолейкодистрофии оказалась высокоэффективной у детей

Модификация собственных стволовых клеток позволяет спасти жизнь детям с тяжелым нейродегенеративным заболеванием, показало международное исследование STARBEAM. Течение адренолейкодистрофии стабилизировалось у 15 из 17 детей, получавших генную терапию в исследовании STARBEAM. Адренолейкодистрофия – тяжелое нейродегенеративное заболевание с Х-сцепленным наследованием, дебютирующее в раннем детстве. Болезнь быстро прогрессирует, приводя к инвалидизации и, через несколько лет, - к смерти. До сих пор единственным методом лечения заболевания оставалась трансплантация донорского костного мозга (ТКМ), но лишь 20% пациентов удавалось подобрать донора. Кроме того, трансплантацию необходимо было проводить максимально рано, до появления развернутой клинической картины. Генная терапия дает надежду на выздоровление детям, у которых ТКМ оказалась невозможной. При сопоставимой с ТКМ эффективности, безопасность генной терапии оказалась существенно выше. В исследовании STARBEAM ген ABCD1, мутации в котором приводят к адренолейкодистрофии, был трансдуцирован в CD34+ клетки пациентов ex vivo с помощью лентивирусного вектора. Медиана периода наблюдения составила 29,4 месяца. 88% мальчиков выжили и не имели выраженного снижения функционального статуса. Исследователи подчеркивают, что необходима дальнейшая работа над усилением захвата модифицированных клеток мозгом: на данный момент процесс занимает от года до полутора, во время которых болезнь может прогрессировать. Кроме того, в дальнейшем предстоит установить, ассоциирован ли метод с отсроченными побочными явлениями и какова длительность клинического эффекта генной терапии. Подготовила Надежда Ежова Источник