В МГНЦ выявили 200 пациентов с редким генетическим заболеванием

За первые 5 месяцев работы диагностической программы по туберозному склерозу, реализуемой в Медико-генетическом научном центре им. ак. Н.П. Бочкова, удалось выявить 200 пациентов с этим заболеванием.

Туберозный склероз относится к редким (орфанным) заболеваниям, но наиболее часто встречающимся из них: встречается у 1 человека из 10 000. Это мультисистемное заболевание – такие пациенты могут наблюдаться у врачей разных специальностей: неврологов, кардиологов, педиатров.

Туберозный склероз может быть заподозрен уже внутриутробно, с 20 недели беременности у плода могут быть обнаружены опухоли сердца – первый признак заболевания. При рождении могут быть выявлены гипопигментные пятна. Эти два признака дают возможность клинически диагностировать туберозный склероз.  Более глубокие причины заболевания позволяют выявить генетические исследования.

Причина развития туберозного склероза – мутации в генах TSC1 и TSC2. Быстрая и эффективная молекулярно-генетическая диагностика стала возможна с внедрением методов секвенирования нового поколения (NGS). Лаборатория эпигенетики МГНЦ разработала протокол, который позволяет поставить диагноз даже в сложных случаях, например в случаях мозаицизма: при неоднозначных результатах NGS проводится дополнительное исследование методом MLPA для выявления крупных делеций. Повторной сдачи биоматериала при этом не требуется.

По мнению заведующего лабораторией эпигенетики МГНЦ, д.б.н. Владимира Стрельникова, благодаря общероссийской диагностической программе повысилась осведомленность врачей о туберозном склерозе, теперь пациентов с подозрением на это заболевание направляют на ДНК-диагностику. Для сравнения: в 2021 году молекулярно-генетическое исследование прошли только 53 пациента, а сначала 2022 года уже свыше 200. Ранее пациентам и их семьям приходилось решать проблему дальнейшей диагностики самостоятельно, и для большинства это было недоступно. Сейчас выстроена система логистики биоматериала, исследование бесплатно для пациентов и лечебных учреждений. Бесплатная программа доступна: для пациентов, не достигших 18 лет; для пациентов, у которых диагноз туберозный склероз установлен клинически, но не подтвержден генетически.

Препарат для лечения детей с туберозным склерозом приобретается государственным фондом поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

Программа диагностики туберозного склероза в МГНЦ реализуется при поддержке компании ООО «Новартис Фарма».

Программа диагностики туберозного склероза продолжается, ею могут воспользоваться врачи по всей России. Для этого требуется подготовить биоматериал и направить его в лабораторию с помощью курьерской службы.