В слюне обнаружены маркеры болезни Гентингтона

В анализе слюны можно обнаружить белок гентингтин (Htt), который играет ключевую роль в болезни Гентингтона. Это может стать ранним неинвазивным маркером начала и прогрессирования расстройства. Диагностический метод представили ученые из Университета Калифорнии в Сан-Диего на 142-м ежегодном конгрессе Американской неврологической ассоциации ANA 2017. В настоящее время отсутствуют какие-либо неинвазивные методы идентификации Htt, поэтому слюна представляет собой потенциально идеальный и очень доступный биомаркер, который, по словам авторов, безопаснее, чем анализы крови, с точки зрения риска заражения гепатитом и ВИЧ. Исследователи использовали методы иммуноферментного анализа (ELISA) для того, чтобы связать и измерить уровень белка Htt в слюне 178 человек, включая пациентов с манифестировавшей болезнью Гентингтона, генно-позитивных пациентов в стадии пред-болезни и здоровых представителей контрольной группы. Результаты показали значительное увеличение уровней Htt в слюне у пациентов с болезнью Хантингтона (в среднем 0,775 нг/мл) по сравнению с контролем (в среднем 0,359 нг/мл, P = 0,001). Значительные корреляции наблюдались также между уровнями Htt и различными важными клиническими показателями, включая общие функциональные возможности (P = 0,04), показатели моторики (P = 0,02) и диагностический уровень достоверности (P = 0,02). Кроме того, с использованием различных комбинаций антител оказалось, что у пациентов с генетической мутацией, чья болезнь пока не проявилась, уровень Htt, чем в норме (P = 0,03). Важно отметить, что общая концентрация Htt в слюне не менялась в зависимости от времени суток или в течение нескольких дней. Также не обнаружено ассоциаций с возрастом или половой активностью. Исследователи также оценили различные маркеры стресса и воспаления. Они обнаружили, что C-реактивный белок (CRP) значительно повышен у пациентов с предварительно выявленной болезнью Гентингтона (9548 пг/мл) по сравнению с контролем (3399 пг/мл). Уровни CRP в слюне также коррелировали с оценками моторных симптомов (P = 0,02) у пациентов с генетической мутацией. «Мы пришли к выводу, что слюнной Htt и, возможно, некоторые маркеры воспаления имеют значительные перспективы в качестве релевантных неинвазивных биомаркеров начала и прогрессирования заболевания при болезни Гентингтона», - сообщают авторы. Подготовила Анна Хоружая Источник