Болезнь Гентингтона по анализу крови

В Университетском колледже Лондона разработали первый гемотест, который сможет предсказать начало и скорость развития болезни Гентингтона. Исследователи отмечают, что их результаты, опубликованные в Lancet Neurology, должны помочь в тестировании новых методов лечения этой генетической патологии мозга, которая в настоящее время неизлечима и заканчивается летальным исходом. Болезнь Гентингтона – это наследственное неврологическое заболевание, заканчивающееся, как правило, смертью больного. Оно обычно развивается в зрелом возрасте и характеризуется аномальными непроизвольными движениями, психопатологической симптоматикой и деменцией. Только в Великобритании приблизительно 10 000 человек страдают этим недугом и еще около 25000 подвержены риску. К сожалению, на данный момент нет никаких эффективных методов лечения или даже замедления процесса. Пациенты обычно умирают в течение 20 лет от начала симптомов. Тест измеряет содержание легкой цепи нейрофиламента – белка, который высвобождается из поврежденных клеток мозга. Его уже изучали в связи с другими нейродегенеративными заболеваниями, но не проверяли в крови пациентов c болезнью Гентингтона (БГ). Команда, возглавляемая учеными Центра болезни Гентингтона из Университетского колледжа Лондона, совместно с коллегами из Швеции, США, Канады, Франции и Нидерландов измерила уровни нейрофиламентов в пробах крови участников международного исследовательского проекта TRACK-HD, который включал наблюдение за 366 больными добровольцами в течение трех лет. Они обнаружили, что уровни целевых протеинов повышены у носителей генетической мутации БГ на протяжении всей болезни, симптомы которой наблюдались многие годы. В их крови концентрация белка была в 2,6 раза выше, чем в группе контроля, а уровень поднимался с минимального в стадию начальных проявлений до довольно высокого на 2 стадии болезни. В группе, которая не имела симптомов на старте исследования, концентрация нейрофиламентов предсказала последующее наступление недуга, так как добровольцы с высоким уровнем белка изначально были более склонны к развитию симптомов в течение следующих трех лет. Также анализ оказался в состоянии самостоятельно указать на ход и скорость дегенерации мозга, как продемонстрировало МР-исследование. В настоящее время лучшими маркерами болезни считаются нейровизуализация и анализ цереброспинальной жидкости, которые провести гораздо сложнее и дороже, чем анализ крови. Исследователи отмечают, что наиболее сложно оказалось определять прогноз у носителей мутации, которые еще не проявляли характерную симптоматику. «Мы пытались определять биомаркеры в крови так, чтобы помочь отслеживать прогрессирование болезни Гентингтона на протяжении более чем десяти лет, и нейрофиламент – это лучший кандидат, который мы нашли”, - говорят ученые. «Он имеет потенциал выступать в качестве спидометра при заболевании, поскольку даже один анализ крови отражает, насколько быстро меняется мозг. Это очень полезно, так как сейчас мы тестируем новое поколение генных ингибиторов (gene silencing), которые, как мы надеемся, затормозят прогресс недуга. И измерение уровня нейрофиламентов поможет нам выяснить, действительно ли этот «тормоз» сработает». Подготовила Анна Хоружая