Генетика предскажет диабет

Предположить возможность развития сахарного диабета 2 типа у людей с нормальным весом и уровнем А1с может помочь генетика. Это потенциально способно изменить традиционный подход к скринингам на основе только факторов риска.

Ученые провели специальное вложенное когортное исследование участников клинического испытания эволокумаба, препарата снижающего уровень липопротеинов низкой плотности у людей с инфарктом, инсультом или проблемами с артериями в анамнезе, принимающих статины. Целью проекта было выяснить, насколько точно современная генетическая оценка может предсказать риск развития сахарного диабета (СД) 2 типа.

В ходе исследования специалисты проанализировали данные 9388 участников без СД 2 типа, прошедших генотипирование. В работе использовалась полигенная оценка СД 2 типа, включающая примерно 1,2 млн. генетических вариантов, прогнозирующих риск диабета у разных предков. Все участники были классифицированы на группы в соответствии с генетическим риском: высокую (верхние 20 %), среднюю и низкую. Период наблюдения составил 2,3 г.

За все время наблюдения СД был диагностирован у 7.2 % участников, при этом полигенная оценка заболевания была значимым фактором риска у людей, как с клиническими признаками: избыточной массой тела, высоким уровнем сахара в крови, так и без них. Высокий полигенный риск указывал на более частые случаи возникновения СД, чем средний и низкий (12,1 % против 6,8 %).

Также полигенная оценка СД 2 типа достаточно точно прогнозировала вероятность проявления заболевания у участников с более низкими уровнями А1с и ИМТ. При нормальном ИМТ (от 18,5 до 25) высокий балл полигенного анализа говорил, о более чем 2,4-крастном риск увеличения развития СД 2 типа, по сравнению с теми, у кого был низкий или средний балл.

По мнению специалистов, люди с нормальным весом также могут быть в группе риска по СД 2 типа также как те, кто имеет отягчающие факторы, например, ожирение. Все дело в их генетике, считают ученые, и специальные тесты могут выявлять таких пациентов, чтобы начать профилактику.

Однако авторы оговариваются, что критерии отбора участников для первоначального исследования могли привести к возникновению когорты с более высоким генетическим риском диабета, что может не совсем корректно отображать соотношение рисков в общей популяции.