Крупнейшее на сегодняшний день генетическое исследование, вероятно, нашло причину синдрома беспокойных ног, плохо изученного и недостаточно диагностируемого неврологического расстройства, которое серьезно ухудшает качество жизни пациентов.

Синдромом беспокойных ног (СБП) страдает примерно 1 из 10 взрослых и примерно у половины оно имеет наследственный характер. Среди прочего, заболевание связано с дефицитом железа, однако его точная природа до сих пор неизвестна. Современная лекарственная терапия подавляет симптомы, но как показали последние данные, в перспективе только ухудшает состояние пациента.

В новом исследовании были проанализированы генетические данные 116 647 человек с СБН и 1,5 млн. без него. Это позволило определить 161 область гена, способствующих, как полагают специалисты, проявлению СБН. Среди главных кандидатов на триггер заболевания гены, которые влияют на глутамат — нейромедиатор, благодаря которому передается сигнал от одной нервной клетки в мозгу к другой. Исследование также подтвердило, что ген MIES1, который связан с экспрессией дофамина и гомеостазом железа, является ключевым генетическим фактором риска СБП.

Исследование также показало, что хотя за развитие заболевания отвечают одни и те же участки гена, на практике СБП чаще встречается у женщин, чем у мужчин. Это говорит о том, что что-то в их жизни: менструации, роды, обмен веществ, может превратить потенциальный риск в настоящее заболевание.

Кроме того исследование выявило связь между СБН и депрессией, а также специалисты полагают, что заболевание увеличивает риск развития сахарного диабета 2 типа.