Результаты крупного популяционного когортного исследования показали, что риск развития рака молочной железы (РМЖ) у людей с наследственными опухолевыми синдромами и без семейного анализа первой степени может быть снижен.

Исследования говорят о том, что у пациентов с семейным анамнезом первого типа повышается риск развития заболеваний, связанных с наследственным опухолевым синдромом: таким как РМЖ, рак яичников, колоректальный рак. Специалисты изучили данные 454 712 участников Британского биобанка за 2006-2021 год, у которых был диагностирован РМЖ и колоректальный рак, а также были упомянуты патогенные/вероятно патогенные варианты генов, связанные с наследственным РМЖ.

После классификации по полу, причине смерти, проведенным скринингам и профилактическим операциям, выяснилось, что у пациентов с патогенным вариантом BRCA1 (n=230) или BRCA2 (n=611) наблюдался повышенный риск развития РМЖ, причем сильнее он проявлялся у лиц с семейным анамнезом этого заболевания первой степени.

Ученые считают, что важно учитывать семейный анамнез на наличие наследственных опухолевых синдромов и даже после генетического тестирования стараться избегать чрезмерной диагностики у лиц с отсутствием семейного анамнеза первой степени.