В московском парке «Сказка» посадили липу в поддержку пациентов с редким наследственным заболеванием – дефицитом лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ). Данное дерево выбрали неслучайно, ведь заболевание возникает из-за мутации гена LIPA, кодирующем лизосомную кислую липазу — фермент, ответственный за метаболизм холестерина. Мероприятие прошло при поддержке международной биофармацевтической компании AstraZeneca во Всемирный день печени.

Дефицит лизосомной кислой липазы приводит к накоплению сложных эфиров холестерина и триглицеридов в печени, селезенке, стенках кровеносных сосудов и других тканях и органах. Специфический симптом ДЛКЛ — увеличение печени неинфекционной природы. Заболевание диагностируется у пациентов разного возраста, но в основном у детей до 12 лет. В России ДЛКЛ в среднем встречается у одного на 40–30 тыс. живых новорожденных, в зависимости от факторов этнической принадлежности и территории¹.

Вера Александровна Грешнякова, заведующая научно-исследовательским отделом вирусных гепатитов и заболеваний печени Детского научно-клинического центра ФМБА России, Санкт-Петербург, подчеркнула: «ДЛКЛ — жизнеугрожающее заболевание, которое может привести к серьезным осложнениям, в том числе ранним инсультам и инфарктам. Вовремя назначенная патогенетическая ферментозаместительная терапия не только спасает жизни, но и позволяет пациентам вести обычный образ жизни – учиться и работать, путешествовать. С ее помощью можно существенно снизить риск инвалидизации и других осложнений». По словам Веры Александровны, пациентам с ДЛКЛ два раза в месяц внутривенно вводят недостающий фермент, которого нет в организме. Она отметила, что больным нужно внимательно относиться к питанию, в частности исключить из рациона жирную тяжелую пищу.

1.     Строкова Т.В., Багаева М.Э., Матинян И.А. Дефицит лизосомной кислой липазы. РМЖ. 2017; 19:1346-1351.