Центр по контролю заболеваний США в своем отчете сообщил о продолжающемся росте числа детей с расстройствами аутистического спектра. Свою роль, конечно, играет большая осведомленность и улучшение диагностики, однако до сих пор остается неясным генезис происхождения заболевания.

Центр по контролю заболеваний США (CDC) регулярно обновляет данные по распространенности случаев расстройств аутистического спектра (РАС). Последние данные (2022) говорят о том, что РАС выявляется у 1 из 31 ребенка (32,2 на 1000) по сравнению с 1 из 36 в 2020 г. и 1 из 150 в
2000 г. По-прежнему РАС чаще диагностируется у мальчиков, чем у девочек (соотношение 3,4 к 1).

Тем не менее, до сих пор остается открытым вопрос о природе аутизма. Сегодня существует ряд надежных доказательств, говорящих о генетической составляющей в этиологии РАС. Исследования близнецов, начиная с 1970-х г., последовательно показывают, что подавляющее число случаев РАС обусловлено генетикой. Но те же исследования показывают, что если у одного из однояйцевых близнецов есть заболевание, то в 10 % случаев у второго его может не быть. А значит, нельзя сбрасывать со счета влияние окружающей среды.

Исследования, направленные на выявление этих факторов, обычно сосредотачивались на их воздействии в пренатальный период — критическом окне для развития нервной системы. Так когортное исследование JAMA PEDIATRIC 2019, включавшее 132 256 родов, показало, что воздействие оксида азота на мать во время беременности увеличивало риск РАС у детей. Исследование мать-дитя 2022 г. обнаружило, что воздействие твердых частиц 2.5 в течение первых 2 триместров беременности повышало риск РАС, а исследование 2022 г, проведенное во Франции, продемонстрировало, что пренательное воздействие фосфорорганических пестицидов связано с увеличением аутистических черт у 11-летних детей.

Важную роль может играть и метаболическое состояние матери. Так метаанализ 202 исследований (2025), включавший более 56 млн. пар мать и дитя показал, что гестационный диабет матери на 25 % повышал число диагнозов аутизм у детей. Также риск РАС оказался связан с преждевременными родами и поздним репродуктивным возрастом родителей. Скорее всего, все эти факторы сами по себе не являются отдельными причинами, но влияют на экспрессию генов и активацию иммунной системы или развитие нейронов, полагают специалисты.

Еще одной сферой исследования становится микробиом кишечника. Ряд исследований показывает, что при аутизме наблюдается дисбактериоз кишечника. Так, исследование, опубликованное в Nature Communications (2025) выявило связи между метаболитами триптофана кишечной микробиоты, симптомами РАС и активностью мозга у людей с аутизмом. Особенно в областях мозга, связанных с интроцептивной обработкой. Однако пока остается непонятным, может ли устранение дисбаланса кишечника быть полезным и существует ли критический возраст, до которого это должно произойти.

Еще одно недавнее исследование показало, что терапия переносом микробиоты значительно улучшала симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта, симптомы, связанные с аутизмом, и микробиоту кишечника у детей с РАС

На данный момент специалисты сходятся во мнении, что 60-90 % причин аутизма обусловлены генетикой, однако действительно могут существовать факторы окружающей среды, также влияющие на возникновение этого состояния, но какие именно пока остается неясным.