Издательский дом "АБВ-пресс" - Статьи

Книги АБВ-пресс

Подписка на рассылку

Главная Педиатрия Статьи

Статьи

Педиатрия

Многоликий фенотип Т-регопатии — дефицит LRBA

20.04.21 10:26

Т-регопатии, или синдромы иммунной дисрегуляции,— это комбинированные первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС), обусловленные нарушением механизмов аутотолерантности из-за дефекта супрессорной функции Т-регуляторных лимфоцитов с развитием тяжелых мультиорганных аутоиммунных и инфекционных осложнений, а также высоким риском появления опухолей. Описано более 10 молекулярно-генетических дефектов, характерных для группы Т-регопатий, наиболее яркие из которых — IPEX-синдром, а также дефициты CTLA4 и LRBA.

Многоликий фенотип Т-регопатии — дефицит LRBA

Педиатрия

Заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов

20.04.21 10:26

Еще совсем недавно первичные иммунодефициты (ПИД) считались редкими заболеваниями. Однако благодаря новейшим генетическим исследованиям и расширению клинических представлений о врожденных дефектах иммунной системы (ИС) объем знаний в области клинической иммунологии значительно увеличился. Группа первичных иммунодефицитов уже насчитывает более 400 генетических разновидностей, а распространенность ПИД в отдельных европейских странах с развитой иммунологической службой достигает 8 случаев на 100 тыс. населения.

Заместительная терапия препаратами иммуноглобулинов

Педиатрия

И грянул гром по имени WHIM-синдром

20.04.21 10:25

WHIM-синдром — это редкое комбинированное первичное иммунодефицитное состояние (ПИДС). Названо оно так по первым буквам ключевых признаков, характерных для этого заболевания: бородавки (Warts), гипогаммаглобулинемия (Hypogammaglobulinemia), частые инфекции (Infections) и миелокатексис (Myelokathexis). Аббревиатуру WHIM предложили в 1990 году М. Вельтцер (Wetzler) с коллегами, описавшие родословные трех больных со всеми 4 симптомами данной разновидности ПИДС.

И грянул гром по имени WHIM-синдром

Педиатрия

Эмицизумаб как терапевтическая опция для самых маленьких пациентов с гемофилией А

20.04.21 10:23

Гемофилия — наследственное заболевание, встречающееся преимущественно у лиц мужского пола, при котором с материнской Х-хромосомой передается дефицит или функциональная неполноценность факторов VIII (FVIII) или IX (FIX), что ведет к клиническим проявлениям в виде частых длительных кровотечений и гемартрозов. Заболевание, вызванное дефицитом FVIII, называется гемофилией А, а дефицитом FIX — гемофилией В.

Педиатрия

Скрининг иммунодефицитных состояний на амбулаторном приеме

20.04.21 10:23

Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой обширную группу врожденных нарушений иммунной системы (ИС), которые приводят к ранним летальным исходам или необратимым изменениям в организме ребенка. Эти нарушения негативно влияют на состояние здоровья пациента, а также на его собственную субъективную оценку этого показателя в целом. Например, регулярные осложнения увеличивают риск развития депрессии и тревоги у пациентов с такой разновидностью ПИДС, как общая вариабельная иммунная недостаточность.

Скрининг иммунодефицитных состояний на амбулаторном приеме

НАШИ ПАРТНЕРЫ

Media MED Puzzle

Медикал Сити Групп

ПРОР

ТЕРСАМЕД

Brainlab

Врачи РФ

АПМИ

Альфа-Экспо

РОСКР

РООУ

РООМ

RASSC

РООП

ОГШ

НМБ

Ассоциация нейрохирургов России