Результаты поиска
По запросу найдено 30
Проблема онкофертильности на современном этапе
... наступить даже при значительно меньших дозах, чем у молодых пациенток, из-за исходно сниженного овариального резерва.
Исследования показали, что мутации в генах
BRCA1
, связанные с повышенным риском развития рака молочной железы (РМЖ) и ряда других злокачественных новообразований (ЗНО), ассоциируются ...
Можно ли переписать картину жизни пациента, страдающего раком молочной железы?
... хороший ответ в виде частичной регрессии опухоли МЖ, а также большинства очагов в печени и легких. Результаты генетического тестирования на мутации BRCA1 и 2, CHECK2 методом секвенирования нового поколения (NGS) были отрицательными. В январе 2017 г. пациентку перевели на 2‑ю линию терапии по схеме ...
Первично-множественные опухоли — до конца не решенный вопрос. Что мешает достичь прогресса в этой области?
... повышенный риск развития наследственных ЗНО. Как эти генетические нарушения связаны со вторыми опухолями?
— Особенно часто герминальные мутации, передающиеся по наследству, встречаются в генах BRCA 1 и 2, выделенных в 1994 и 1995 годах соответственно и в норме отвечающих за репарацию двунитевых разрывов поврежденной по разным причинам ДНК....
SABCS: новые надежды на успех в лечении рака молочной железы
... исследования составила 62 года (разброс от 31 до 85 лет), 90 % выборки составляли женщины после менопаузы. В 22,5 % случаев определялась мутация РІК3СА, а мутации BRCA и ESR1 обнаруживались с частотой 5,8 % и 1,7 % соответственно.
В группе ХТ применялись следующие цитостатики: капецитабин (69 % больных), паклитаксел ...
Профилактика наследственных форм рака молочной железы
... формами ЗНО, их число постоянно увеличивается, и появляется понимание связанных с ними клинических фенотипов. Первыми были открыты гены BRCA1 и BRCA2 — их мутации связали с наследственным РМЖ и раком яичников (РЯ). Соответственно, они наиболее изучены среди семейных форм ЗНО, преимущественно ...
Рак молочной железы действительно молодеет. Во всяком случае, в Канаде
... заболеваемости близких первой, второй или даже третьей степени родства. Семейные случаи РМЖ у женщин до 35 лет требуют генетического тестирования на мутации BRCA1/2 и TP53. Чтобы поддерживать высокий индекс онкологической настороженности, необходимо стратифицировать риски, используя не только те или ...
Гормональная и таргетная терапия рака молочной железы: насколько они доступны российской пациентке?
... только два исключения. У нас нет лаборатории молекулярно-генетической диагностики. Но такие анализы (в частности, определение мутаций генов BRCA 1 и 2 у женщин с наследственными формами РМЖ и мутации PIK3CA) мы выполняем с помощью федеральных онкоцентров. Отправляем туда материал для анализа и получаем результаты примерно через 3 ...
Рак молочной железы у мужчин
... возникновении РМЖ у мужчин имеют большее значение, чем у женщин. Риск развития РМЖ в течение мужской жизни составляет 1–5 % для носителей мутации в гене
BRCA1
и 5–10 % — в гене
BRCA2
.
Частота встречаемости наследственных мутаций у мужчин заметно отличается от женских показателей. Чаще всего такие ...
Метастатическая BRAF-положительная меланома кожи: когда таргетная, а когда иммунотерапия?
... перешагнули пятилетний рубеж.
Мутации гена
BRAF
, связанные с развитием ЗНО, почти всегда являются приобретенными. В отличие от мутаций гена BRCA, которым в последние годы уделяется много внимания, мутации BRAF не наследуются. Они присутствуют только в клетках опухоли, а не во всех клетках организма. Существует более 30 различных типов мутаций,...
Персонализация лечения впервые выявленного распространенного рака яичников
... продолжить лечение.
ПРЕИМУЩЕСТВА КОМБИНАЦИИ
Результаты исследования SOLO‑1 позволяют сделать вывод о необходимости обязательного определения мутации генов
BRCA1/2
на этапе диагностики РЯ, а также о доказанном преимуществе использования олапариба в качестве поддерживающей терапии после эффективной ...
Фатальные синдромы онкологической предрасположенности
... возникновение злокачественного новообразования (ЗНО) — результат соматической мутации в клетке, своего рода невезение, случайная ошибка в процессе ... ... молочной железы и яичников, ассоциированным с патогенным вариантом гена BRCA1.
По мере накопления знаний и совершенствования технологий становится ...
Анализ случаев метастатического рака предстательной железы у пациентов в Саратове
... проводили контрольные обследования с оценкой эффективности по системе RESIST 1.1.
При анализе полученных результатов обнаружилось, что оба носителя мутации в гене BRCA2 положительно ответили на проводимую терапию. У одного из этих пациентов стабилизация процесса продолжалась в течение 3,5 месяца, а у второго ...
Новые способы испортить жизнь опухолевой клетке
... инактивацией обеих копий гена
BRCA
. При этом одна копия выводится из строя при наследовании, а другая повреждается в результате соматической мутации в одной из клеток органов-мишеней. В итоге наследуемые опухоли обладают полным
BRCA
-дефицитом. Это означает, что их клетки неспособны осуществлять репарацию двунитевых повреждений ДНК (рис. 1).
Опухоли, о которых мы ведем ...
Генетическая геторогенность мКРРПЖ: какие могут быть точки воздействия?
... прогрессирование заболевания после предшествующего лечения новыми гормональными препаратами (абиратероном или энзалутамидом) и были выявлены мутации в генах
BRCA1/2, ATM
или в одном из 12 других генов, участвующих в репарации ДНК посредством HRR. В частности, это гены
BRIP1, BARD1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, PPP2R2A, RAD51B,...
Международный форум по раку предстательной железы
... другу. К примеру, нарушения репарации при мРП, связанные с мутациями BRCA или ATM, могут обеспечивать иной профиль чувствительности по сравнению ... ... рекомендации на сегодняшний день поддерживают скрининг на герминальные мутации при распространенном РПЖ. При этом в некоторых документах (NCCN,...
Конец диагностической одиссеи. Как клиническая геномика меняет мышление врача-генетика
... технологий двойной диагноз уже не редкость. У 4–15 % больных онаруживаются мутации в более чем одном гене, вызывающем заболевание. При этом каждый ... ... негативном опыте США, когда при секвенировании по Сенгеру отдельно гена BRCA, связанного с раком груди, большинство пациентов, получивших результат ...
Мы снова всех опередили, но вот в чем?
... так и «набор» противоопухолевых препаратов, которые могут быть использованы для его лечения.
К чисто генетическим относятся анализы на мутации в генах BRCA 1 и 2, которые свидетельствуют о наследственной природе РМЖ и, самое главное, позволяют выбрать лечение, подходящее конкретной пациентке....
В НМИЦ радиологии начались клинические исследования по радикальной профилактике рака молочной железы
... реконструктивно-пластической хирургии молочной железы и кожи д.м.н. Азиза Зикиряходжаева, для операции была подготовлена женщина 36 лет, носитель мутации BRCA 1 с очень тяжелым наследственным анамнезом, которой выполнена двусторонняя подкожная мастэктомия с одномоментной реконструкцией ...
NGS теперь в ОМС: что изменилось в практике онколога
... нами проведено более 600 исследований на наличие мутаций в генах
BRCA1/BRCA2
по ОМС с помощью отечественного набора реагентов «Соло-тест АВС» ... ... Демидова. — Анализ результатов показал, что у 8 % больных РМЖ обнаружены мутации, причем 40 % из них — редкие варианты, которые не могли быть выявлены ...
Рак простаты под прицелом
... регистрационных исследованиях, пока не внесены в алгоритм тестирования.
Сегодня всех больных без разбора посылают делать тест на частые мутации BRCA1 / 2, потому что эта диагностика доступна повсюду. Однако данное исследование пригодно для рака молочной железы и яичников, но не рака простаты....
Свет Прометея в лечении люминального HER2-негативного метастатического рака молочной железы
... которые мы обязаны учитывать при назначении лечения (экспрессия рецепторов эстрогена, прогестерона, HER2), появляются новые: экспрессия PD-L1, мутации PIK3CA и BRCA1/2. Некоторые из них пока не вошли в рутинную практику, а вот определение наследственных мутаций BRCA1/2, согласно рекомендациям ESO-ESMO ABC5, уже ...
Олапариб в лечении мКРРПЖ: результаты исследования PROfound
... риском РПЖ. Несколько крупных ретроспективных исследований обнаружили связь между мутациями гена
BRCA1/2
и агрессивным течением заболевания. Мутации гена
BRCA2
, по-видимому, оказывают отрицательное влияние на исходы мКРРПЖ. В целом же именно BRCA1 и BRCA2 являются хорошо изученными генами репарации,...
Скрытая агрессия
... визуализируемых опухолях. Так, согласно данным другого недавнего исследования по радиогеномике мультифокального РПЖ, для этой формы характерны мутации в генах APC, AR, ARID1B, ATM, ATRX, BRCA2, FAT1, MAP3K1, NF1, SPEN, SPOP и TP53. При этом в визуализируемых и МР-негативных опухолях с градацией ISUP 2 соотношение мутаций различается: 43 % из них можно ...
Междисциплинарные технологии в неонатальной онкологии
... внимание синдромам, предрасполагающим к развитию ЗНО у детей, генетическому и семейному консультированию. Известно, что патогенетические мутации у детей и подростков с ЗНО встречаются в 8,5 % случаев (для сравнения — 1,1 % в популяции). Наиболее частые из них: TP53, APC, BRCA2, NF1, PMS2, RB1, RUNX1. Так, у пациентов со злокачественной рабдоидной опухолью вероятность генетического события (мутация гена SMARCB1) составляет ...
Беременность и рак: настало ли время переосмысления подходов?
... повторная беременность у таких женщин приводит к прогрессированию заболевания. Отсюда мы сделали два вывода. Если пациентка — носитель мутации BRCA1 хочет в последующем родить, необходимо все же завершить все «профилактические мероприятия», включающие профилактическую мастэктомию....
Профилактическая мастэктомия – не для всех
... Однако обычные пациентки, настаивающие на проведении им ПКЛМ, не учитывают тот факт, что удаление желез у Джоли было обусловлено наличием мутации в гене BRCA и семейным анамнезом, что свидетельствовало о повышении риска развития РМЖ у нее до 80 %. Таким образом актриса избавилась от высокого риска ...
Генетический диагноз
... обнадеживающими. Опыт начал распространяться по всем развитым странам.
В 1990-х гг., когда было установлено патогенное значение мутаций в генах BRCA1 и 2, выполнение подобных операций стало обоснованно. С тех пор их рекомендуют женщинам, у которых выявлены и мутации в одном из генов, что позволило улучшить отдаленные результаты лечения. А с другой стороны, в 20 % случаев бывает, что в семье не было ...
Ожидания ESMO 2018
... кастрационно-резистентном раке. Пока терапия ингибиторами PARP не является стандартом, поэтому многие детали (когда проводить обследование на мутации BRCA, какое место ингибиторов PARP в клинической практике, каков спектр осложнений и так далее) остаются дискутабельными, что только увеличивает ...
ESOU-2017: вершины и горизонты
... объему поражения). Кроме того, показана ассоциация распространенности процесса с мутациями в определенных генах. При метастатическом РПЖ мутации выявлены в 11,8%, при локализованном — в 4,6%; наиболее частыми мутациями при РПЖ М+ были BRCA2 (5,3%), CHEK2 (1,9%) и ATM (1,6%) (Pritchard et al. — NEJM, 2016).
Li et al. сравнили новый антиандроген абиратерон и абиратерон с ингибитором 5-альфа-редуктазы дутастеридом....
ПСА нужны помощники
... которых женщины I степени родства в молодом возрасте имели рак молочной железы, в особенности если заболевание было связано с мутациями BRCA.
«В случаях с семейной историей PHI это основа диагностики», — убежден Лазерри. Однако необходимо соблюдать баланс между стремлением ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
