Результаты поиска
По запросу найдено 3
Редкие нарушения липидного обмена — ситостеролемия
Ситостеролемия входит в группу рецессивных наследственных заболеваний. Измененные мутациями гены, кодирующие АТФ-связывающие белки-полутранспортеры, нарушают метаболизм стеринов, дезорганизуя процессы их поглощения и ...
Синдром Гурлер
... нарушений обмена веществ крайне редки по отдельности, но в целом они составляют довольно распространенную группу расстройств среди детей.
МУТАЦИИ В СТРУКТУРНОМ ГЕНЕ
Мукополисахаридоз (МПС) 1‑го типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. По разным данным, в популяции он ...
Прицельное попадание: таргетная терапия нейробластомы у детей
... головном мозге. Каждый год в России НБ диагностируют у 300–350 детей при ее распространенности в педиатрической популяции один случай на 100 тыс.
МУТАЦИЯ СУПРЕССОРОВ
Эта высокозлокачественная эмбриональная опухоль СНС, возникающая в процессе внутриутробного развития или раннего ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
