Результаты поиска
По запросу найдено 13
Нейрофиброматоз первого типа у детей: есть лекарство!
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФМ1) встречается у одного из 2,5–6 тысяч новорожденных. Этот распространенный аутосомнодоминантный синдром вызван ...
Методика выявления аллельного дисбаланса помогла поставить диагноз нейрофиброматоз 14 пациентам
На сегодaняшний день 516 пациентов обратились в Общероссийскую программу диагностики нейрофиброматоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, патогенные варианты гена NF1 удалось выявить стандартными ...
GIST и нейрофиброматоз: данные новых генетических исследований
... двенадцатиперстно-тощекишечного изгиба.
Мутации в гене NF1 могут быть как соматическими (в пределах опухолевой ДНК), так и герминативными (как например при нейрофиброматозе 1 типа, ассоциированным с мутацией в NF1) . У людей с мутационными изменениями в Nf1 в 34 раза чаще развиваются гастро-интестинальные ...
Клинические маски и диагностические ловушки редкой патологии
Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) маскируется умело. Его первые признаки — пятна на коже, которые легко принять за обычные пигментные образования,...
Газета "Педиатрия сегодня "№3СВ, 2025
... прекращается никогда!
Читайте в этом номере:
Атерогенные нарушения у детей и подростков
Ведение медицинской документации от «А» до «Я»
Нейрофиброматоз первого типа у детей: есть лекарство!
Редкий случай: синдром Хантера
Подробнее >>>
Да
III Всероссийская научно-практическая конференция с международным участием «ORPHA-DA. Редкие болезни: от истоков к перспективам»
... оперативного лечения следующих заболеваний:
· спинальная мышечная атрофия;
· прогрессирующая миодистрофия Дюшенна;
· нефропатический цистиноз;
· нейрофиброматоз;
· муковисцидоз;
· орфанные заболевания в гематологии;
· орфанные заболевания кожи;
· аутовоспалительные синдромы;
· гипофосфатазии;
...
Свежий выпуск журнала "Русский журнал детской неврологии"
... полиморфизм острого рассеянного энцефаломиелита
Роль кетогенной диеты при эпилепсии
Селуметиниб – эффективный препарат для лечения осложнений нейрофиброматоза
Клинические особенности течения разных форм миотонической дистрофии 1-го типа
Синдром CTNNB1-NDD у ребенка с детским церебральным ...
Фатальные синдромы онкологической предрасположенности
... также онкогематологические заболевания. Облигатный признак CMMRD — пятна цвета кофе с молоком на коже. Такие же возникают при еще одном СПО — нейрофиброматозе 1 типа. Но отличающийся спектр опухолей и крайне отягощенный семейный онкологический анамнез при CMMRD делают данный синдром ...
Несахарный диабет: схожие проявления, разноликий генезис
... плоскоклеточной карциномы легких продемонстрировал такую возможность, однако этиопатогенетическая связь между этими нозологиями маловероятна.
Нейрофиброматоз и НД — крайне редкое сочетание. R. Barry с соавт. (2018) представили описание истории болезни 58-летней женщины с месячным анамнезом ...
В день знаний в России стартовал проект «Пятно – не точка»
Социально-информационный проект направлен на повышение осведомленности о редком генетическом заболевании – нейрофиброматозе 1 типа (НФ1).
Социально-информационный проект направлен на повышение осведомленности о
редком генетическом заболевании
...
Мастоцитоз в практике детского дерматолога
... гистиоцитомой, буллезными укусами насекомых, буллезной крапивницей или узловатой чесоткой. Пигментную крапивницу — с эруптивными ксантомами, нейрофиброматозом, гистиоцитозом. Буллезные формы мастоцитоза — с хроническими буллезными дерматозами детского возраста, буллезным пемфигоидом ...
Вышел первый номер журнала Нервно-мышечные болезни за 2022 год.
...
Опыт применения генозаместительной терапии препаратом Золгенсма (онасемноген абепарвовек) в реальной клинической практике в России;
Нейрофиброматоз: анализ клинических случаев и новые диагностические критерии;
Ультразвуковая эластография мышц у детей с детским церебральным ...
Роль педиатра в успешном лечении гемобластозов у детей
... родственников, а также накопление онкологических заболеваний в семье, особенно с доказанным наследственным характером передачи (ретинобластома, нейрофиброматоз I типа). Следует упомянуть и синдром предрасположенности к развитию злокачественных опухолей (cancer predisposition syndrome), при котором ...
НАШИ ПАРТНЕРЫ
