Для многих педиатров, онкологов и гематологов имя Александра Григорьевича Румянцева стало символом той эпохи, когда детская онкология и гематология в России перестали быть областью безнадежного ожидания и превратились в динамично развивающиеся науки, дающие шанс тысячам детей. Он не просто академик, профессор, директор крупнейшего центра. Для коллег Александр Румянцев — идеал врача, ученого и организатора. В тяжелые 1990‑е он создал с нуля то, чему нет аналогов в стране, став своего рода нравственным компасом для нескольких поколений врачей. О своем профессиональном пути, настоящем и будущем иммунологии академик и главный редактор «Педиатрии сегодня» рассказал в интервью нашей газете.

Тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН) — генетически обусловленный иммунодефицит. Неонатальный скрининг на ТКИН в России работает, но панацеей пока не стал: часть случаев по-прежнему остаются в «серой зоне», вне поля зрения врачей. Цена такой диагностической паузы катастрофична — задержка постановки диагноза всего на 2,5 месяца снижает шансы ребенка на жизнь с 94 % до 66 %. Разбираемся, как распознать тяжелую комбинированную иммунную недостаточность там, где скрининг молчит.

Синдром Вискотта — Олдрича маскируется под идиопатическую тромбоцитопеническую пурпуру или атопию, но несет риск кровотечений, в том числе внутричерепных. Педиатр — первый, кто видит проявления патологии в виде петехии, экземы и частых отитов. Что входит в чек-лист настороженности? Каковы практические алгоритмы выбора и переключения терапии между ромиплостимом и элтромбопагом?

Нейтропения –– частая гематологическая находка у детей. Ключевая задача педиатра –– не пропустить врожденные формы. В отличие от доброкачественных, они ассоциированы с риском фатальных инфекций, аутоиммунных осложнений и лейкозов. Раннее выявление генетической природы заболевания критически важно для выбора терапии, дальнейшего прогноза и необходимости семейного консультирования.