Диагностические технологии в арсенале современной медицинской генетики позволяют обнаружить нарушения последовательности ДНК (мутации) — причину широкого спектра заболеваний у детей. Но при всех успехах геномной медицины в знаниях о генетической природе многих патологических состояний остается немало пробелов. Благодаря уникальному альянсу хирургов и цитогенетиков (изучающих хромосомы), исторически сложившемуся в НИКИ Вельтищева, был разработан новый подход к поиску причин пороков развития половой системы, основанный на хромосомном анализе клеток интраоперационных образцов.

Нейробластома (НБ) — злокачественное новообразование (ЗНО), развивающееся из клеток-предшественников симпатической нервной системы (СНС). На долю этой самой частой злокачественной экстракраниальной солидной опухоли детского возраста (и наиболее распространенного ЗНО у новорожденных и младенцев) приходится 7–8 % всех ЗНО у детей до 14 лет. Новообразования могут возникать в брюшной полости, грудной клетке, шее, тазу, реже — в головном мозге. Каждый год в России НБ диагностируют у 300–350 детей при ее распространенности в педиатрической популяции один случай на 100 тыс.