Дорожная карта реализации резолюции Всемирной ассамблеи здравоохранения и развитие Орфанного консорциума

Расширенный неонатальный скрининг в РФ с 2025 года охватывает 100 % новорожденных: более 1900 детей с орфанными патологиями выявлены досрочно. Интеграция с фондом «Круг добра» и Орфанным консорциумом СНГ формирует замкнутый цикл помощи, соответствующий резолюции ВОЗ WHA78.11.

Прорыв в диагностике

Анализ реализации программы расширенного неонатального скрининга в Российской Федерации по итогам 2025–2026 годов, а также ее корреляция с международными инициативами — созданием Орфанного консорциума стран СНГ и резолюцией Всемирной ассамблеи здравоохранения (World Health Assembly) WHA78.11 — позволяет оценить как достигнутые системные эффекты, так и перспективные направления развития.

Согласно официальным данным Министерства здравоохранения РФ, в 2025 году скринингом охвачено 100 % новорожденных (более 1 млн 160 тыс. детей). По одним данным, у 661 ребенка подтвержден диагноз наследственного или врожденного заболевания, при этом структура выявленной патологии распределилась следующим образом: наследственные болезни обмена веществ — 433 случая, первичные иммунодефициты — 117, спинальная мышечная атрофия — 111. По другим данным, в ходе обследований было выявлено 1128 детей с врожденными наследственными заболеваниями. За два с половиной года функционирования расширенной программы (с 2023 года) обследовано свыше 3 млн новорожденных, у более чем 1900 из них диагностированы орфанные патологии, что свидетельствует о высоком диагностическом потенциале системы и ее способности выявлять заболевания на доклинической стадии.

С 1 апреля 2026 года перечень скринируемых нозологий дополнен дефицитом декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленной адренолейкодистрофией, что довело общее число контролируемых заболеваний до 42. Расширение осуществлено практически без дополнительного бюджетного финансирования за счет оптимизации лабораторных протоколов и применения комбинированных тест-систем. За первый месяц действия обновленной программы диагноз подтвержден у 12 новорожденных (восемь — болезни обмена, два — СМА, два — первичный иммунодефицит), что подтверждает клиническую значимость включения новых маркеров.

«Круг добра» — важное звено

Критически важным звеном пострегистрационного сопровождения выступает механизм лекарственного обеспечения, реализуемый через президентский фонд «Круг добра». Установлено, что терапевтические вмешательства инициируются в большинстве случаев до манифестации клинических симптомов, что принципиально улучшает прогноз и предотвращает необратимые неврологические повреждения.

Помощь фонда получили более 30 тыс. детей, а созданная сеть профильных центров (включая 15 центров генных дерматозов и планируемые к открытию пятьдополнительных в 2026 году) формирует непрерывный маршрут пациента от подтвержденного диагноза до начала терапии. В России более 26 тыс. человек, среди которых 11 139 детей, включены в Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями. Минздравом РФ формируется группа из 301 нозологической формы редких заболеваний.

Выход на глобальный уровень

Международное взаимодействие в области редких заболеваний получило институциональное оформление в виде Орфанного консорциума стран СНГ, учрежденного в октябре 2024 года и объединяющего более 20 научных и клинических организаций под председательством академика РАН Александра Григорьевича Румянцева. Основные векторы деятельности Консорциума включают унификацию диагностических подходов, совместные клинические исследования, обмен данными реальной практики и разработку общих принципов лекарственного обеспечения, что соответствует региональной повестке интеграции здравоохранительных систем.

В глобальном контексте 24 мая 2025 года 78‑я Всемирная ассамблея здравоохранения единогласно одобрила первую в истории резолюцию по редким заболеваниям (WHA78.11), со-спонсорами которой выступили Египет и Испания. Резолюция признает, что более 300 млн человек во всем мире живут с одним из более чем 7000 редких заболеваний, и объявляет редкие заболевания глобальным приоритетом в области общественного здравоохранения. Резолюция настоятельно призывает к разработке комплексного 10‑летнего глобального плана действий (Global Action Plan, GAP), интеграции редких заболеваний в системы всеобщего охвата услугами здравоохранения, укреплению регистров и систем кодирования, развитию ориентированных на пациента путей оказания помощи, а также к ускорению инноваций, исследований и повышению доступности к надлежащему лечению.

В рамках этого плана предусмотрены создание центров передового опыта, стимулирование инновационных исследований, развитие цифровых регистров и подготовка кадров, а также обеспечение равного доступа к диагностике и лечению для уязвимых групп. Представители Орфанного консорциума подтвердили готовность участвовать в международной кооперации и имплементировать положения резолюции на национальном и региональном уровнях.

Новые горизонты скрининга

Перспективные направления развития российской программы неонатального скрининга включают дальнейшее расширение перечня заболеваний (в 2027 году планируется включение миодистрофии Дюшенна), внедрение преконцепционного молекулярно-генетическоготестирования для лиц, планирующих беременность, а также запуск с 2026 года бесплатного неинвазивного пренатального скрининга в системе ОМС. Параллельно требуется совершенствование маршрутизации пациентов, синхронизация этапов скрининга с механизмами лекарственного возмещения и проведение системной оценки экономической эффективности расширения охвата с учетом региональных эпидемиологических и финансовых условий. Минздрав РФ планирует увеличить перечень патологий, проверяемых в рамках неонатального скрининга, добавив в него еще пять диагнозов.

Главная цель расширения списка — обеспечить максимально быстрое начало лечения редких и тяжелых патологий у младенцев. Таким образом, эволюция неонатального скрининга в Российской Федерации представляет собой комплексную системную трансформацию, в которой ранняя диагностика, обеспечение доступной патогенетической терапией и международное научно-практическое сотрудничество образуют взаимосвязанные компоненты, способствующие снижению инвалидизации и смертности среди детей с наследственными заболеваниями и укреплению общественного здоровья в целом. За последние десять лет уровень детской смертности в России снизился более чем вдвое к I полугодию 2025 года до исторического минимума 3,6 промилле.

Расширенный неонатальный скрининг в Российской Федерации достиг статуса высокоэффективного общественного здравоохранительного инструмента, обеспечивающего всеобщий охват и своевременную диагностику широкого спектра наследственных патологий.

Интеграция скрининга с механизмами лекарственного возмещения (фонд «Круг добра») и создание региональной сети специализированных центров формируют замкнутый цикл оказания помощи, позволяющий инициировать терапию до появления клинических симптомов.

На международном уровне участие России в Орфанном консорциуме СНГ и имплементация положений резолюции ВОЗ WHA78.11 открывают возможности для гармонизации диагностических стандартов, совместных исследований и трансграничного обмена данными, что усиливает глобальную кооперацию в области редких заболеваний. Дальнейшее расширение скринингового перечня, внедрение преконцепционной и пренатальной диагностики, а также совершенствование маршрутизации пациентов представляют собой стратегические приоритеты, реализация которых позволит не только снизить бремя орфанных патологий, но и укрепить демографические показатели за счет сокращения детской инвалидности и смертности.

Таким образом, программа неонатального скрининга в РФ является образцом успешной системной трансформации, сочетающей научно-технические инновации, организационные решения и международное сотрудничество, и служит основой для устойчивого развития педиатрической службы в долгосрочной перспективе.